发布时候：2012/12/14 10:15:11

来自约翰霍普金斯年夜学Kimmel癌症中间和费城儿童病院(CHOP)的科学家们在对74个儿童神经母细胞瘤进行全基因组测序后，发现ARID1A和ARID1B两个基因产生改变的患儿比拟无此基因改变的患儿保存期缩短了四分之三。这一发现有可能终究致使初期确认得了侵袭性神经母细胞瘤的儿童，他们也许需要接管其他的医治。相干论文颁发在12月2日的《天然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。

神经母细胞瘤累和全身神经组织，是最多见的一种儿童恶性实体瘤。约翰霍普金斯年夜学癌症生物学打算结合主任、肿瘤学传授Victor Velculescu 博士说： 这些癌症具有普遍的临床终局，一些治愈的机遇很高，而另外一些则是相当致命的。呈现这类预后多样性，部门缘由多是因为ARID1A和ARID1B基因的改变。

Velculescu说在以往其他的神经母细胞瘤基因测序研究中没有发现这些壮大的 无赖 (bully)基因。新研究能辨别出它们，很有多是由于约翰霍普金斯年夜学CHOP的研究人员采取测序和阐发方式，除找到了单个碱基对序列的改变，还筛查了DNA更年夜的布局重排。

在本研究的74个肿瘤中，有71个进行了重排和碱基对改变阐发。研究人员在曩昔显示与神经母细胞瘤有联系关系的多个基因，包罗ALK和MYCN基因中发现了癌症特异性的突变。他们还发现71名患者中8人有ARID1A和ARID1B基因的改变，这两个基因凡是环境下经由过程调控DNA折叠体例来影响卵白质合成。

具有ARID1A和ARI开元体育D1B基因改变的儿童平均保存期只有386天，比拟之下没有这些遗传变异的儿童则到达1,689天，二者相差甚远。但是除一人以外，所有这些患者均死在侵袭性疾病，包罗一位被认为治愈机遇很高的神经母细胞瘤患儿。

在本研究中，科学家们还检测和监控了四名患者血液中神经母细胞瘤特异性的遗传改变，并将肯定了这些查询拜访成果与疾病历程之间的彼此联系关系。

在血液中寻觅癌症特异性的改变，可能有助在临床大夫监控患者的复发环境，肯定手术后体内是不是还残留癌细胞， 本研究的首席科学家之1、约翰霍普金斯年夜学研究生Mark Sausen说。

约翰霍普金斯年夜学CHOP研究小组打算在更年夜范围组群患者中展开进一步地研究，以证实ARID1A-ARID1B与预后相干。

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